Descripción: O Kabuki (Niikawa-Kuroki) síndrome (KS), primeiro e independent1y descrito no Japão em 1981 por Niikawa et a!. e Kuroki et ai., é uma anomalia congênita múltiplas / síndrome de retardo mental. Esta síndrome é caracterizada por uma fácies peculiar, que lembra o teatro Kabuki make-up, com longas fendas palpebrais e eversão das pálpebras inferiores, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal deprimida e orelhas proeminentes, retardo mental leve a moderado, retardo de crescimento pós-natal, anormalidades esqueléticas e anomalias dermatoglíficas. A incidência no Japão foi estimada em torno de 1: 32.000 newboms; a freqüência de pacientes não-japonês não está disponível, embora o número de casos vem aumentando a cada ano. A etiologia permanece indeterminada ea maioria dos casos têm sido esporádicos. No Brasil tem havido alguns relatos desta condição, todos eles correspondentes a descrições isoladas. A fim de melhor caracterizar KS entre as crianças encaminhadas ao Departamento de Genética, aplicamos rigorosos critérios clínicos e laboratoriais. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 pacientes foram encontrados para ter KS. A análise molecular do gene TUBA2 foi incluída porque alguns investigadores sugeriram que isso poderia estar relacionado com esta síndrome. Dos 17 pacientes examinados todos eles não tinham mutações do gene TUBA2, que não tinha confirmado a sugestão anterior. Três mulheres e sete homens, caucasianos most1y, preenchiam os critérios clínicos para o KS. Os restantes quatro mulheres e quatro homens foram considerados como tendo a síndrome de Noonan (3), síndrome de Tumer (2), 18p monossomia (1). Dois pacientes não completaram a sua avaliação clínica. Entre os pacientes com SK, 100% apresentavam o aspecto facial peculiar, além de retardo mental em diferentes graus, 80% apresentaram alterações dermatoglíficas, 60% apresentaram anomalias vertebrais e 50% apresentavam baixa estatura. Não houve predileção por sexo, história familiar de outros casos, consangüinidade nem recorrência familial sugerindo que estes casos ocorrem esporadicamente. Em conjunto, estes dados apóiam a hipótese de que a etiologia dos resultados KS de uma mutação de novo, em um gene dominante. A avaliação clínica e laboratorial desenvolvido em nosso estudo é útil ao caracterizar os pacientes com SK e deve ser aplicada aos pacientes com quadro clínico sugestivo de KS. O elevado grau de sobreposição de características clínicas entre KS e síndrome de Noonan e Tumer, especialmente em pacientes com anéis de cromossomo X, reforça a necessidade de uma avaliação cuidadosa quando uma dessas condições são contemplados como um possível diagnóstico. Até que um marcador genético específico está disponível, estudos multicêntricos poderão contribuir para uma melhor caracterização da KS
Autor (es): Gisele Santos de Oliveira -
Id:. 51028921
Idioma: Português -
Versão: 1.0
Estado: Final
Palabras clave: Genética Humana -
Tipo de Interactividad: expositivo
Nivel de Interactividad: muy bajo
Audiência: Estudiante - Professor - Autor -
Estructura: Atomic
Coste: não
Copyright: sí
Técnicos Requerimientos: Browser: Qualquer -
Fecha contribución de: 24 jun-2010
Contacto:
Fonte: http://biblioteca.universia.net/html_bura/ficha/params/id/51028921.html
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