Esclarecimento! Doênça Genética?

Doença genética

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Uma doença ou transtorno genético é uma condição patológica causada por uma alteração do genoma. Uma doença genética pode ser hereditaria ou não; se o gene alterado está presente às células germinales (óvulos e espermatozoides) será hereditaria (passará de geração em geração); se afecta às células somáticas, não.

Causas

Há várias causas possíveis:

·         Pode estar causada por uma mutación, como muitos cancros.

·         Há transtornos genéticos causados por duplicación de cromosomas , como na síndrome de Down, ou duplicación repetida de uma parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X frágil.

·         Há desordens genéticos causados pela deleción de uma região de um cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, em que o extremo do braço longo do cromosoma 22 está ausente.

·         O defeito nos genes pode ser herdado dos pais. Neste caso a desordem genética chama-se doença hereditaria. Pode passar com frequência de pais sãos, se são portadores de um defeito recesivo, ainda que também ocorre em casos com defeitos genéticos dominantes.

Considerações gerais

Os 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas e 1 par de cromosomas sexuais) entre os que albergam quase 3.000 milhões de pares de bases de DNA que contêm ao redor de 80.000 genes que codifican proteínas. As regiões que codifican ocupam menos do 5 % do genoma (a função do resto do DNA permanece desconhecida), tendo alguns cromosomas maior densidade de genes que outros.

Um dos maiores problemas é encontrar como os genes contribuem no complexo padrão da herança de uma doença, como exemplo o caso da diabetes, asma, cancro e doenças mentais. Em todos estes casos, nenhum gene tem o potencial para determinar se uma pessoa padecerá ou não a doença.

Pouco a pouco vão-se conhecendo algumas doenças cuja causa na alteração ou (como uma mutación) de todo ou alguma região de um gene. Estas doenças afectam geralmente a todas as células corporales.

GENE TUBA2

Pertenece a: Catálogo Coletivo NDLTD

Descripción: O Kabuki (Niikawa-Kuroki) síndrome (KS), primeiro e independent1y descrito no Japão em 1981 por Niikawa et a!. e Kuroki et ai., é uma anomalia congênita múltiplas / síndrome de retardo mental. Esta síndrome é caracterizada por uma fácies peculiar, que lembra o teatro Kabuki make-up, com longas fendas palpebrais e eversão das pálpebras inferiores, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal deprimida e orelhas proeminentes, retardo mental leve a moderado, retardo de crescimento pós-natal, anormalidades esqueléticas e anomalias dermatoglíficas. A incidência no Japão foi estimada em torno de 1: 32.000 newboms; a freqüência de pacientes não-japonês não está disponível, embora o número de casos vem aumentando a cada ano. A etiologia permanece indeterminada ea maioria dos casos têm sido esporádicos. No Brasil tem havido alguns relatos desta condição, todos eles correspondentes a descrições isoladas. A fim de melhor caracterizar KS entre as crianças encaminhadas ao Departamento de Genética, aplicamos rigorosos critérios clínicos e laboratoriais. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 pacientes foram encontrados para ter KS. A análise molecular do gene TUBA2 foi incluída porque alguns investigadores sugeriram que isso poderia estar relacionado com esta síndrome. Dos 17 pacientes examinados todos eles não tinham mutações do gene TUBA2, que não tinha confirmado a sugestão anterior. Três mulheres e sete homens, caucasianos most1y, preenchiam os critérios clínicos para o KS. Os restantes quatro mulheres e quatro homens foram considerados como tendo a síndrome de Noonan (3), síndrome de Tumer (2), 18p monossomia (1). Dois pacientes não completaram a sua avaliação clínica. Entre os pacientes com SK, 100% apresentavam o aspecto facial peculiar, além de retardo mental em diferentes graus, 80% apresentaram alterações dermatoglíficas, 60% apresentaram anomalias vertebrais e 50% apresentavam baixa estatura. Não houve predileção por sexo, história familiar de outros casos, consangüinidade nem recorrência familial sugerindo que estes casos ocorrem esporadicamente. Em conjunto, estes dados apóiam a hipótese de que a etiologia dos resultados KS de uma mutação de novo, em um gene dominante. A avaliação clínica e laboratorial desenvolvido em nosso estudo é útil ao caracterizar os pacientes com SK e deve ser aplicada aos pacientes com quadro clínico sugestivo de KS. O elevado grau de sobreposição de características clínicas entre KS e síndrome de Noonan e Tumer, especialmente em pacientes com anéis de cromossomo X, reforça a necessidade de uma avaliação cuidadosa quando uma dessas condições são contemplados como um possível diagnóstico. Até que um marcador genético específico está disponível, estudos multicêntricos poderão contribuir para uma melhor caracterização da KS
Autor (es): Gisele Santos de Oliveira -
Id:. 51028921
Idioma: Português -
Versão: 1.0
Estado: Final
Palabras clave: Genética Humana -
Tipo de Interactividad: expositivo
Nivel de Interactividad: muy bajo
Audiência: Estudiante - Professor - Autor -
Estructura: Atomic
Coste: não
Copyright: sí
Técnicos Requerimientos: Browser: Qualquer -
Fecha contribución de: 24 jun-2010
Contacto:

Fonte: http://biblioteca.universia.net/html_bura/ficha/params/id/51028921.html

A SÍNDROME DE KABUKI, TEM INCIDÊNCIA ESTIMADA EM UM, EM CADA 32 MIL NASCIMENTO

Pesquisadores começam a desvendar as mudanças genéticas que geram a síndrome. O nome da doença se deve à aparência dos pacientes, semelhante à maquiagem da tradicional expressão teatral japonesa

Helio P. Leite

29.08.2010

O nome da doença vem do teatro japonês e refere-se à aparência das crianças que nascem com um mal raro, com incidência estimada de um em cada 32 mil nascimentos. O pouco conhecimento sobre a síndrome de Kabuki, descoberta apenas em 1981, é uma preocupação a mais para os pais, que costumam peregrinar por consultórios médicos até conseguirem saber por que seus filhos são tão diferentes dos outros. Uma descoberta publicada na edição on-line da revista especializada Nature Genetics pode, porém, revolucionar o diagnóstico e o tratamento da síndrome, que, no Brasil, tem pelo menos 18 casos relatados. Um grupo de cientistas da Universidade de Washington usou um novo, rápido e mais barato método de sequenciamento de DNA e descobriu alterações genéticas que estão presentes na maioria dos casos da síndrome de Kabuki. Em vez de mapear todo o genoma humano, a nova abordagem investigou apenas o exoma, uma pequena parte do genoma (entre 1% e 2%) que contém os códigos genéticos proteicos. Dessa maneira, eles conseguiram encontrar o gene que causa a síndrome, chamado MLL2.

Segundo os cientistas, o método pode ser considerado uma segunda geração de tecnologia para identificar genes de doenças raras. “O potencial de identificar rapidamente as mutações que causam mais de 6 mil doenças raras é um passo importante para pesquisadores que tentam entender a biologia dessas condições e, assim, melhorar as estratégias para o tratamento dos pacientes”, comemorou, em um comunicado divulgado à imprensa, Eric D. Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisas do Genoma (NHGRI, sigla em inglês), instituição norte-americana que financiou o estudo.

Os pesquisadores da Universidade de Washington sequenciaram os exomas de 10 indivíduos sem parentesco entre eles que nasceram com a síndrome de Kabuki. Partindo do princípio de que a síndrome é causada por alterações em apenas um gene, eles compararam os exomas dos pacientes com os de pessoas saudáveis, em busca de diferenças. Inicialmente, nenhuma foi identificada.

A partir daí, os cientistas levantaram a hipótese de que a síndrome é mais heterogênea geneticamente do que se pensava, e que múltiplos genes poderiam, potencialmente, causar o distúrbio. Novamente, se debruçaram sobre as variantes genéticas compartilhadas pelos 10 pacientes e encontraram diversas peças em um confuso quebra-cabeça. Nove pacientes tinham três genes mutantes, oito exomas apresentavam seis genes variantes e em sete sequenciamentos havia 16 mutações.

“Nos debruçamos sobre os resultados que encontramos, e tentamos identificar no exoma dos pacientes variantes genéticas em comum”, explicou ao Correio o geneticista Jay Shendure, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e um dos autores do estudo. As análises combinadas apontaram para o gene mutante MLL2. A duplicação do gene foi encontrada em dois terços dos casos. Normalmente, o MLL2 codifica uma importante proteína para a regulação da cromatina, uma estrutura que abriga moléculas de DNA de formas a permitir que os cromossomos se encaixem dentro do núcleo da célula. Com a mutação, a cromatina fica inativa e perde sua função.

“Podemos dizer, com certeza, que as alterações no gene MLL2 são a maior causa da síndrome de Kaubi, mas temos de sequenciar os exomas de pacientes que não apresentaram essa variante para encontrar outros genes”, diz Shendure. “Em um terço dos casos, a mutação não estava presente, apesar de as pessoas examinadas terem nascido com a síndrome”, lembra. Ainda assim, ele comemora a descoberta. “A partir de agora, conhecemos melhor a síndrome, o que poderá nos levar ao desenvolvimento de terapias potenciais para os pacientes.”

Saber ajuda
Para a publicitária brasileira Silvia Sangaletti Trawny, 36 anos, que mora em Hamburgo, na Alemanha, os avanços na pesquisa podem facilitar o diagnóstico de outras crianças. Mãe de Nina, criança de 1 ano e 10 meses que nasceu com a síndrome, ela diz que, só de saber que a disfunção tem um nome e que é provocada pela duplicação de um gene específico, as famílias já ficam aliviadas. Nos quatro primeiros meses de vida da filha, Silvia passou pelas dificuldades dos pais que não conseguem encontrar uma explicação para as alterações no organismo dos filhos. “Já percebíamos algum atraso no seu desenvolvimento sem que houvesse nenhuma explicação para isso. Nossa sorte foi detectar anomalias por acidente em um exame de raios X do tórax e no ultrassom de seu intestino”, conta.

De todos os médicos de Nina, o único que conhece a síndrome é o geneticista que a identificou. “Seus pediatras, neurologista, fisioterapeuta, ninguém conhece. Logo depois, marcamos uma conversa com a equipe de genética do maior hospital de Hamburgo, o que foi totalmente inútil. Àquela altura, depois de pesquisar muito na internet, de ler histórias de outras famílias, estávamos muito mais informados sobre a síndrome que aqueles médicos”, conta. “Passou a ser nossa função buscar informações sobre a síndrome e ‘educar’ médicos e terapeutas. Sabemos que também vai ser assim com professores, no futuro. Depois de ler ao menos 15 histórias de outras famílias, chegamos à conclusão de que o diagnóstico da Nina foi o mais rápido e o mais fácil de que ouvimos falar.”


Depoimento - Silvia Sangaletti Trawny

Quando a Nina nasceu, houve uma desconfiança de que algo estava errado, porque ela não conseguia mamar no peito e seus traços sempre foram únicos. Era a única bebê loira da maternidade (em São Paulo), com olhos grandes e muito azuis, muito cabelo, queixo pequeno. Concordamos em chamar um geneticista para examiná-la, mas ele a considerou com exame morfológico normal. Com 3 meses, ela ainda não conseguia suportar o pescoço, o que gerou alguma desconfiança em seu pediatra, mas o neuropediatra que a examinou considerou que era apenas um atraso.

Quando ela completou 4 meses, nos mudamos para Hamburgo, na Alemanha, cidade do meu marido. Nina adoeceu com uma virose duas semanas depois e teve que ser internada. Logo no pronto-socorro, a médica responsável nos perguntou se ela já havia sido avaliada por um geneticista, pois considerou suas orelhas um pouco baixas e novamente ouvimos sobre seus traços exóticos. Durante o processo de diagnóstico da virose, descobrimos que seus rins têm o formato distinto e sua clavícula direita é separada em duas partes. O pediatra-chefe nos sugeriu que fosse novamente chamado um geneticista e novamente concordamos.

A essa altura, estava clara a necessidade de um diagnóstico. Tivemos muita sorte, e até hoje somos extremamente agradecidos a esse hospital infantil. O diagnóstico de KS pode ser dificílimo, dadas as diferenças entre cada caso. Recebemos a visita de um dos mais importantes geneticistas do norte da Europa, o doutor Meinecke, que a diagnosticou prontamente.

A Nina tem quase 2 anos e ainda não sabe andar. Uma criança com atraso no desenvolvimento exige muito mais atenção. Nossa escolha de médicos deve ser ultracriteriosa. Como a síndrome é “nova”, não existem muitos dados sobre adultos, o que gera uma ansiedade imensa nos pais. Tudo para ela tende a ser mais difícil, aprender, se comunicar. Mas o que as pessoas precisam saber é que a alegria que uma criança especial traz é também muito rara. Cada conquista toma uma proporção enorme. As primeiras palavras, a primeira colherada sozinha, não tenho palavras para descrever minha felicidade. Com 10 meses, a Nina bateu palminha pela primeira vez no dia do meu aniversário, enquanto a família cantava parabéns. Esse foi o melhor presente que já tive.

Paloma Oliveto

A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras

«Quando estava grávida da Victoria, estava bastante confiante de que as coisas iriam correr tão bem como na minha primeira gravidez. Não houve quaisquer sinais específicos de que ela iria ter uma doença muito rara», recorda-se Kathy Beuzard-Edwards. Victoria nasceu prematura em Agosto de 1999. Logo que nasceu foi posta na incubadora e, mais tarde, levada à pressa para os cuidados intensivos do Hospital Pediátrico Necker, em Paris. «Não fazíamos ideia do que se estava a passar e esperávamos trazê-la para casa connosco», continua Kathy. Mas Victoria ficou no Hospital Necker durante seis meses... «Antes dela ter alta, os médicos apresentaram-nos um cenário bastante desolador e cheio de incertezas: ficámos sem saber se a Victoria iria ser capaz de falar ou de andar. Foi-nos recomendado um centro especializado porque a Victoria precisava de cuidados médicos constantes, incluindo alimentação forçada e tratamento com hormona de crescimento.» Só quando Victoria tinha quase quatro anos, em 2003, é que lhe foi finalmente diagnosticada a síndrome de Kabuki.

A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa. O Dr. David Geneviève do Hospital Pediátrico Necker, um especialista conceituado na síndrome de Kabuki na Europa, estima que existam cerca de 15 000 doentes com a síndrome de Kabuki na Europa. «Foi um alívio enorme quando a Victoria foi diagnosticada e eu fui imediatamente procurar grupos de doentes e famílias na Internet», prossegue Kathy. Na altura Kathy descobriu uma associação francesa recém-criada, a ASK, da qual ela é agora uma associada activa. A ASK conta actualmente com 70 associados, incluindo 38 famílias afectadas directamente pela síndrome de Kabuki. Para os pais e para as famílias que convivem com esta doença rara, está praticamente tudo por fazer. «Tive que procurar constantemente ao longo de dois anos até finalmente descobrir o centro especializado em que a Victoria está agora, tendo chegado a enviar cartas para os responsáveis pela tomada de decisões, incluindo o próprio Presidente da República francês! Tornei-me uma mãe militante» continua Kathy. «Um dos principais objectivos da ASK é a investigação sobre a síndrome ao nível nacional e europeu. Os médicos do Hospital Pediátrico Necker candidataram-se ao financiamento da Agence Nationale de la Recherche (ANR) para um projecto de investigação especificamente sobre a síndrome de Kabuki. Um projecto destes iria ajudar-nos no trabalho para conseguir um diagnóstico precoce da síndrome. Já é a segunda vez que eles se candidatam e desta vez esperamos que consigam mesmo!» Kathy e outros pais têm falado sobre a síndrome de Kabuki em encontros com geneticistas, com o público em geral e através da televisão e de notícias na imprensa. «O nosso objectivo é fazer passar a palavra», refere Kathy.

A maioria das crianças com esta doença muito rara consegue andar e falar, mas infelizmente Victoria tem uma forma mais grave da síndrome, daí que viva com a mãe apenas durante algum tempo e o resto num centro especializado. «Graças a um programa intensivo de fisioterapia e de terapia da fala, Victoria já aprendeu a movimentar-se na cadeira de rodas e utiliza pictogramas e fotografias para comunicar.» Kathy acredita que o mais difícil para uma mãe trabalhadora na situação dela é tentar conciliar todas as necessidades «especiais» próprias da família resultantes da doença rara de Victoria, sem esquecer que ela tem uma irmã mais velha. Actualmente, Kathy trabalha na área das doenças raras, uma área em relação à qual ela sente um forte comprometimento pessoal.

Quanto ao que o futuro reserva, Kathy é cautelosa: «É muito difícil imaginar o que nos espera, mas uma coisa é certa: a Victoria tem vindo a pouco e pouco a conseguir uma certa autonomia, assim como uma verdadeira qualidade de vida. Ao acelerar avanços sociais e médicos, incluindo a muito esperada Lei da Deficiência de 2005, em França, está a contribuir-se para o aumento das oportunidades para crianças como a Victoria.»

Para mais informações:
Associação Francesa da Síndrome de Kabuki (ASK)
Rede Canadiana da Síndrome de Kabuki (KSN)
Apoiar as Crianças Australianas com Síndrome de Kabuki (SAKKS)

Fonte: http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=1439%3F

SÍNDROME DE KABUKI QUE É?

A Síndrome Kabuki (SK) é uma síndrome com descrição relativamente recente. Dois médicos japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki -, trabalhando de forma independente, fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome "maquiagem de Kabuki" foi escolhido devido à aparência facial lembrar a maquiagem dos atores do teatro Kabuki, uma forma tradicional de expressão teatral japonesa. Atualmente, o termo "maquiagem" foi retirado da denominação, pois poderia ser considerado constrangedor a algumas das famílias.

A Síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existe somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 famílias afetadas. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.

Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente alguns artigos científicos, que nos ajudam a melhor entender a síndrome, muito embora, em muitas maneiras, eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.

Características Clínicas

CARACTERÍSTICAS FACIAIS:

• eversão de pálpebra inferior
• fenda palpebral alongada
• sobrancelhas arqueadas
• cílios longos
• esclera azul
• ponta nasal voltada para baixo
• palato alto/fendido, fenda labial
• orelhas dismórficas
• fístulas pré-auriculares

ANOMALIAS DENTÁRIAS:

As crianças com SK têm características faciais semelhantes, particularmente os olhos alongados, cílios longos e espessos, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal voltada para baixo e orelhas proeminentes. As anomalias labiais ou de palato podem levar a dificuldades na alimentação e na fala. Os dentes são geralmente espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira e(ou) segunda dentição, mas a maioria das anomalias dentais são facilmente corrigidas.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:

• hipotonia
• problemas alimentares
• convulsões
• microcefalia
• anomalias visuais

As crianças com SK geralmente têm hipotonia, isto é, baixo tônus muscular, o que pode afetar a coordenação motora. Geralmente, todas as crianças beneficiam-se das terapias físicas e ocupacionais. Um número significativo de crianças pode apresentar convulsões e os problemas alimentares podem ser variados. Muitas delas têm estrabismo ou nistagmo, nos quais a intervenção precoce é importante.

HIPERMOBILIDADE ARTICULAR

A maioria das crianças possui frouxidão ligamentar, sendo que a fisioterapia e a atividade física podem fortalecer a musculatura e diminuir os seus efeitos.

RETARDO DO CRESCIMENTO

Muitos bebês ganham peso demoradamente e a maioria das crianças estará num percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena porcentagem delas poderá requerer tratamento com hormômio de crescimento (GH - Growth Hormone). Além disso, algumas serão obesas na adolescência, sem qualquer alteração endócrina que possa explicar o fato.

ANOMALIAS DERMATOGLÍFICAS

• "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal
• aumento das presilhas ulnares
• ausência de trirrádio digital em região c e(ou) d
• aumento de padrões hipotenares

RETARDAMENTO MENTAL

• de grau leve a moderado

A maioria das crianças com SK apresenta retardamento mental de grau leve a moderado, sendo que alguns poucos conseguem freqüentar escolas regulares, recebendo assistência nas áreas de fala e habilidades motoras. Muitas das crianças mais velhas (início da puberdade) conseguem aprender uma leitura básica e podem ser treinadas na escrita. A habilidade numérica pode variar, alguns indo muito bem, enquanto outros continuam a ter problemas com ela. Muitas crianças necessitam de uma modificação e adaptação do currículo escolar, recebendo auxílio e reforço, na tentativa de facilitar o aprendizado.

PERDA AUDITIVA

Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido às malformações ou infecções recorrentes de ouvido médio.

Cerca de 25% desses indivíduos têm perda auditiva neurossensorial, isto é, uma falha na condução nervosa, que é geralmente presente ao nascimento e não relacionada às otites médias, necessitando auxílio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de condução, isto é, a perda auditiva devido a uma alteração dos ossículos do ouvido médio que são responsáveis pela condução do som para o ouvido interno, é notada em cerca de 20% das crianças com SK. Alguns casos podem ser tratados cirurgicamente ou com o auxílio de aparelhos auditivos.

A otite média recorrente e a persistência de fluido, ou secreção, no ouvido médio são muito comuns (82% dos casos) o que pode resultar em perda auditiva temporária de condução. Esse tipo de hipoacusia poderá ser revertido com drenagem e colocação de tubos de ventilação.

No passado a otite média secretora (OMS) era tratada por meio de antibióticos. Atualmente, esse tratamento tem sido amplamente discutido e a maioria dos médicos sentem que somente a otite média aguda (OMA), isto é, o acúmulo de pus na cavidade de ouvido médio devido à presença de infecção bacteriana, deveria ser tratado com antibióticos. Assim, o tratamento mais efetivo para a OMS é a colocação de tubos de ventilação.

Algumas crianças são auxiliadas com o uso de um aparelho auditivo, semelhante a um rádio, que filtraria os sons enquanto amplifica o som da voz de uma pessoa falando ao microfone.
Devido à perda auditiva resultar no atraso da fala, é especialmente importante que a audição da criança com SK seja testada freqüentemente.

ANOMALIAS ESQUELÉTICAS

• braquidactilia, isto é, encurtamento do quinto dedo
• clinodactilia , isto é, encurvamento da falange médica de quinto dedo
• escoliose
• luxação de congênita de quadril
• luxação de patela

A luxação congênita de quadril pode levar a alterações ósseas da região, devendo ser corrigida cirurgicamente e(ou) com auxílio de aparelhos ortopédicos. Assim, é recomendável a realização de raio-X de quadril, especialmente se a criança vem experimentando dificuldades na marcha. Existe ainda a possibilidade de luxação de patela devido à frouxidão ligamentar. A escoliose tende a ser leve, mas algumas crianças necessitam de correção com coletes.

ANOMALIAS CARDIOVASCULARES

Pelo menos 30% dos indivíduos com SK tem cardiopatias congênitas, sendo que a maioria é diagnosticada logo após o nascimento e pode ser corrigida cirurgicamente. É recomendado que todas as crianças com SK sejam completamente examinadas por um cardiologista, pelo menos uma vez durante o primeiro ano.

ANOMALIAS UROGENITAIS

Um número significativo de crianças apresentam anomalias renais ou de trato genito-urinário e é importante que os indivíduos com SK sejam submetidos a exame de ultra-som de abdome, para avaliação renal.

SUSCEPTIBILIDADE A INFECÇÕES

Todas as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, que parecem diminuir de freqüência e intensidade conforme a criança torna-se mais velha. A cirurgia para colocação de tubos de ventilação para drenagem do fluido presente em ouvido médio é indicada, podendo ou não ser associada ao tratamento com antibióticos. O acompanhamento com um otorrinolaringologista é importante para minimizar a perda auditiva.

Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca (surgimento de mamas) e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.,

Certamente, nem todas as crianças apresentam todas as características clínicas.

Se vocês desejarem mais informações técnicas, vejam OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) no website do Centro Nacional de Informação Biotecnológica (National Center for Biotechnology Information - NCBI). Trata-se de um site em Inglês, cuja linguagem é geralmente muito técnica.